Zázraky svrchovaně někdy jsou v lidských hlavách a rukou (že by?)!

1. 5. 2020 / Miloš Dokulil

čas čtení 6 minut
 


Některých událostí si všimnout může vyvolat jen nemalý stres. Už proto, že znamenají ztrátu předchozích nadějí a příslibných vizí nejen pro přímé účastníky, ale i pro možné další sympatizující publikum na stejném širším jevišti. Jen si představme, že se mladému páru zrovna narodí dítě. A je to holčička. Celých prvních dvanáct měsíců je to „v pohodě“. Počínaje hned tím novým životem do jeho zatím zřejmě povzbudivé generační štafety. Nemusíme ani mluvit o tom, když se ten nový jedinec zachytí o vnější svět očima; anebo když se konečně poprvé jakoby „usměje“. V rámci koloběhu dní mnohé pohyby toho děcka jsou ovšem stále jakoby sebevědomější. Ještě dřív, než dovrší prvních dvanáct měsíců svého života, začne se ten malý lidský tvor rozmanitě vzpínat nebo plazit „po všech čtyřech“. A je tu krátce nato perspektiva, že s pomocí dospělých dítě udělá třeba své prvé krůčky…

 

Asi si raději nepředstavujme, že se nečekaně takový vývoj může přibrzdit či dokonce zvrátit. Dočetl jsem se, že zrovna manželům Larsonovým z Long Islandu u New Yorku se narodilo děvčátko se jménem Emma, které právě krátce po 13 měsících svého života jako kdyby zničehonic začalo mít podvázané ty aktivity, které běžně souvisí s dalším nervosvalovým vývojem. V červenci roku 2014 se pak po řadě odborných testů zjistilo, že dítě trpí páteřní svalovou atrofií, způsobenou nedostatkem jednoho specifického proteinu, což působí defektní pohyb, mluvení či dýchání, s možností předčasné smrti. Kupodivu, je-li zle, někdy jako kdyby již byly na cestě možná východiska pro příští naději, jak předejít nejhoršímu scénáři, který ale už je tady a hrozí katastrofou. V USA nedaleko bydliště Emminých rodičů se zrovna problematikou Emminy choroby zabývalo jedno pracoviště již od roku 2000. (Jen si „na okraj dění“ vzpomeňme, jak bylo historicky teprve docela nedávno znovuobjeveno DNA, tj. deoxynukleová kyselina, a to jako výchozí genetický kód; a to roku 1943, ještě během 2. světové války, v USA. A že do desíti dalších let byla objevena i struktura této makromolekuly, její dvoušroubovice. Do necelé další půl druhé desítky let byl objeven způsob informace chemicky zapisující ten kód jako sled vždy tří molekulárních dvojic bází. I když teprve v posledním desetiletí 20. století konečně si vědci troufli na výchozí inventuru lidského genomu.) — (Příští odstavec lze ovšem okamžitě přeskočit.)

((Teď maličko odbočíme. Problematika genů není zrovna jednoduché téma. Sám jejich počet nesignalizuje nutně předzvěst složitosti organismu, který pak vzniká. Dokonce některé rostliny mají víc genů než člověk. Geny mohou být pro další chemické reakce v dominantním nebo recesivním postavení. Pro tvorbu bílkovin je důležitá zprostředkující součinnost jednotlivých pásem DNA s RNA a enzymy. Pokud organismus nemá dvě verze genu k produkci určité vlastnosti, aby bylo možné nestabilní variantu vyloučit, dochází k anomáliím. Případné injekce vhodné látky na příhodném místě pacienta mohou ovlivnit, aby došlo jen k žádoucí genové transkripci. — Výzkum sloužící k možnému získání účinného léku proti nové chorobě stojí hodně peněz i času. Jsou nutné zkoušky na zvířatech dřív, než dojde k výchozím testům u lidí. Ani to ovšem pak okamžitě neznamená automatické schválení léčiva k jeho výrobě a kolik může lék stát, aby byla jeho výroba cenově „únosná“ jak pro výrobce, tak pro zdravotní orgány. Další problémy mohou třeba též být s nečekanou toxicitou u jiných tělesných orgánů po nasazení nového léku.))

Emmu jsme opustili v červenci roku 2014. Vědci stáli již předtím nejednou před otázkou, zda vůbec je únosné bádat nad možnými léky pro nemoce, které jsou ojedinělé; takže může vypadat jako neuvážené vědecké a přístrojové kapacity pro takové situace blokovat. Přitom kupodivu ve zde zrovna zmiňovaných souvislostech byl již předtím (od roku 2011) jeden možný lék pro Emmu v klinických zkouškách. Rodiče nyní již totálně znehybnělou dceru přihlásili do testování. První dávku nového léku („nusinersen“) Emma dostala v březnu 2015. Potom další dvě dávky v rychlém sledu. A již v následujícím květnu začala Emma nečekaně s plazením po podlaze. Po téměř roce a půl naprosté nehybnosti. Rovněž kontrolní testování bylo možné s ohledem na další příznivou odezvu na lék i v jiných případech ukončit v kratším termínu. Lék byl schválen celostátně a má název „Spinraza“. Takto se najednou dočkalo 8 400 pacientů ze 40 zemí. Když následně lék dostalo i 25 novorozenců se stejnou zde úvodem zmiňovanou diagnózou, tak díky rychlému jeho uplatnění mohlo být po čtyřech rocích konstatováno, že tyto děti se již tělesně vyvíjely normálně. Byl to celkem plod čtvrt století náročné laboratorní práce. A Emma i její rodiče, i když nemohlo dojít v optimální době k podávání jedinečného léku, našli společně naději, že se aspoň „trochu“ díky všem těm vstřícně souběžným okolnostem ještě více přiblíží běžném žití všichni tři tak, aby bylo možné přece jenom zapomenout na výchozí nevábné perspektivy směřující k nezdaru společné cesty životem u jedné mladé rodiny. S teď již sedmiletou Emmou, stále líp čelící tomu, co ji postihlo původně v době, kdy teprve do života vcházela (a málem byla už odepsána dřív, než si mohla začít půvaby života vůbec uvědomovat; o rodičích teď nemluvě?).

((Inspiroval mě k jisté dávce optimismu článek ze SCIENTIFIC AMERICAN, 3/2020, str. 38-45, od L. Denworthové: Finally Making Sense, kde jsou též fotografie nyní již sedmileté Emmy.))




1
Vytisknout
6431

Diskuse

Obsah vydání | 6. 5. 2020